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질병 예방 및 치료

1. 간질이란?간질(epilepsy)은 뇌의 신경세포가 비정상적인 전기 신호를 발생시키면서 발작을 유발하는 만성 신경계 질환입니다. 전 세계적으로 수백만 명이 간질을 앓고 있으며, 연령, 성별, 인종과 관계없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.2. 간질의 원인간질의 원인은 다양하며, 다음과 같은 요인들이 영향을 미칠 수 있습니다.유전적 요인: 가족력이 있는 경우 간질 발병 가능성이 증가합니다.뇌 손상: 교통사고, 출산 중 산소 부족, 뇌졸중 등의 외상으로 인해 발생할 수 있습니다.뇌 질환: 뇌종양, 뇌염, 뇌혈관 질환 등이 원인이 될 수 있습니다.대사 이상: 저혈당, 전해질 불균형 등이 간질 발작을 유발할 수 있습니다.약물 또는 알코올 남용: 특정 약물이나 알코올 금단 증상이 간질을 유발할 수 있습니다.3..

질병 예방 및 치료

브루셀라증은 주로 가축을 통해 사람에게 전파되는 세균 감염증으로, 전 세계적으로 다양한 지역에서 보고되고 있습니다. 이 병은 특히 가축과 밀접하게 접촉하는 농부, 수의사, 도축업자 등에게 높은 위험을 제공합니다. 브루셀라증과 관련해 한국에서 발생되는 사례에 대한 일반적인 정보를 살펴보면,브루셀라증은 주로 가축과의 접촉을 통해 전파되는 병이지만, 한국에서는 비교적 드물게 발병하였고 최근에는 거의 발생이 되지 않고 있습니다. 그럼에도 불구하고, 농업이나 축산업에 종사하는 사람들 사이에서는 여전히 발병의 가능성이 존재합니다.본 글에서는 브루셀라증의 증상, 감염 경로, 진단 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보고, 이를 예방하는 방법을 소개합니다. 브루셀라증의 증상브루셀라증은 수주에서 수개월에 이르기까지 다양한 ..

질병 예방 및 치료

윌슨병(Wilson's Disease)란?윌슨병(Wilson's Disease)은 유전적인 대사 질환으로, 구리의 대사가 정상적으로 이루어지지 않아 체내에 구리가 과도하게 축적되는 질환입니다. 주로 간, 뇌, 신장 등 여러 장기에 구리가 축적되면서 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 구리는 정상적인 생리적 기능을 위해 필요한 미량 원소지만, 윌슨병에서는 이를 처리하는 효소의 결함으로 인해 구리가 과잉 축적되어 건강에 심각한 영향을 미칩니다.윌슨병의 주요 증상윌슨병은 초기에는 특별한 증상이 없어 다른 질환과 혼동될 수 있습니다. 그러나 시간이 지나면서 간, 신경, 정신 건강에 심각한 영향을 미치기 시작합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:간 기능 이상: 구리가 간에 축적되어 간염, 간경변, 심한 경우 간부..

질병 예방 및 치료

1. 크로이츠펠트-야코프병(CJD)이란?크로이츠펠트-야코프병(CJD)은 뇌에 비정상적인 단백질(프리온)이 축적되면서 신경 세포가 손상되는 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 병은 매우 드물지만 빠르게 진행되며, 치매와 유사한 증상을 보이다가 결국 사망에 이르게 됩니다.2. CJD의 원인CJD는 주로 변형된 프리온 단백질(PrPSc)에 의해 발생합니다. 프리온은 정상적인 단백질이지만 비정상적으로 변형될 경우 뇌 조직을 손상시키며 질병을 유발합니다. 프리온 단백질(PrPc)과 비정상적인 프리온 단백질(PrPsc). 출처: 게티이미지뱅크 >CJD는 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.산발성 CJD(sCJD): 원인을 알 수 없이 자연적으로 발생하며, 전체 환자의 약 85%를 차지합니다.유전성 CJD(gC..

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레트 증후군(Rett Syndrome)이란?레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 영향을 미치는 신경발달 질환으로, 정상적인 발달 후 갑자기 발달의 퇴보가 일어나는 질환입니다. 이 질환은 MECP2라는 유전자에 변이가 발생하여 신경계에 영향을 미치며, 이로 인해 언어, 운동, 사회적 상호작용 능력이 급격히 저하됩니다. 레트 증후군은 보통 출생 후 6개월에서 18개월 사이에 발병하며, 이후 증상이 점차 심화됩니다.레트 증후군의 주요 증상레트 증후군은 초기에는 정상적인 발달을 보이다가 특정 시점에서 발달 지연과 퇴보가 발생합니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:운동 능력 저하: 레트 증후군 환자는 손을 자주 비비는 행동이나 손목을 흔드는 행동을 보이기도 하며, 점차 걷기나 운동 능력이 떨어집니..

질병 예방 및 치료

국내에서 파파 증후군(PFAPA syndrome)의 발병률과 환자 수에 대한 정확한 통계 자료는 현재까지 부족하여 전체적인 유병률을 제시하기 어렵습니다. 그러나 일부 연구와 사례 보고를 통해 국내에서도 PFAPA 증후군이 존재하며, 주로 10세 미만의 소아에게서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.1. 파파 증후군(PFAPA)이란?파파 증후군(PFAPA, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndrome)은 주기적인 발열과 구내염, 인두염, 림프절염을 특징으로 하는 희귀 소아 질환입니다. 주로 5세 이하의 어린이에게서 발병하며, 시간이 지나면서 자연스럽게 호전되는 경향이 있습니다.2. 원인PFAPA 증후군의 정확한 원인은 아직 밝..

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고셔병(Gaucher Disease)이란?고셔병(Gaucher Disease)은 유전적 결함으로 인해 특정 효소인 글루코세레브로시다제가 결핍되어 당지질이 체내에 축적되는 희귀질환입니다. 이로 인해 비장과 간의 비대, 골수 이상, 신경학적 증상 등이 나타날 수 있습니다. 최근 국내에서 고셔병 치료와 관련된 주목할 만한 연구와 개발이 진행되고 있습니다.우리나라에서의 고셔병 발병률고셔병은 전 세계적으로 10만 명당 약 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 특히 유대인 아슈케나지계에서 높은 발병률을 보입니다. 우리나라에서는 매우 드물게 발생하는 질병으로, 약 50~100명 정도의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 하지만 희귀질환 특성상 정확한 통계 자료가 부족하여 환자 수는 더 많을 가능성도 있습니다. 최근 희귀질환..

질병 예방 및 치료

베체트병은 우리나라를 포함한 실크로드 지역에서 비교적 높은 발병률을 보이는 희귀한 전신성 염증 질환입니다. 국내에서는 1961년에 처음 문헌으로 보고된 이후, 1980년대부터 환자 수가 급증하였습니다. 건강보험심사평가원의 2008년 자료에 따르면, 베체트병으로 진료받은 환자는 총 19,815명(남성 6,976명, 여성 12,839명)이었습니다. 이러한 수치는 진단의 정확성에 따라 변동될 수 있습니다. 일본의 경우 10만 명당 11.9명의 유병률을 보이며, 중국은 10만 명당 14명, 터키는 1만 명당 8~37명의 유병률을 나타냅니다. 현재까지 국내에서의 연도별 발병률에 대한 구체적인 통계는 부족한 실정입니다. 베체트병은 주로 30~40대 사이에 발병하며, 일본과 한국에서는 여성에서의 발생 빈도가 높지만,..

질병 예방 및 치료

1. 진행성 핵상 마비(PSP)란?진행성 핵상 마비(PSP, Progressive Supranuclear Palsy)는 뇌의 특정 부분(중뇌 및 기저핵)이 점진적으로 퇴행하는 희귀 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 주로 노인층에서 발생하며, 파킨슨병과 유사한 운동 장애를 초래합니다. 그러나 PSP는 파킨슨병과 달리 치료제에 대한 반응이 낮으며, 병의 진행 속도가 빠른 편입니다.2. 진행성 핵상 마비의 원인PSP의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 주요 원인으로는 타우 단백질의 비정상적 축적이 지목됩니다. 타우 단백질은 신경세포 내부에서 정상적인 구조를 유지하는 역할을 하지만, PSP 환자의 경우 타우 단백질이 뇌세포 내에 비정상적으로 축적되어 신경세포의 기능을 방해하고 결국 신경세포 사멸을 유발합니다. ..

질병 예방 및 치료

​최근 발생하고 있지만 환자 발생률이 낮아 잘 알려지지 않은 질병인 파브리병(Fabry Disease)을 알아보고자 합니다.1. 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 희귀한 X-연관 유전질환으로, 알파-갈락토시다아제 A(α-Galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 우리 몸에서 특정 당지질(글로보트리아오실세라마이드, Gb3)을 분해하는 역할을 하지만, 파브리병 환자는 이 효소가 부족하거나 완전히 결핍되어 Gb3가 세포 내에 축적됩니다. 그 결과 혈관, 신장, 심장, 신경계 등 다양한 기관에 손상을 유발하게 됩니다.2. 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)의 역할Gb3(글로보트리아오실세라마이드)는 세포막의 구성 요소 중 하나로, 세포 간 신호 전달과 막의 안정성..