질병 예방 및 치료
파브리병(Fabry Disease): 희귀 유전질환의 이해와 치료 방법
최근 발생하고 있지만 환자 발생률이 낮아 잘 알려지지 않은 질병인 파브리병(Fabry Disease)을 알아보고자 합니다.1. 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 희귀한 X-연관 유전질환으로, 알파-갈락토시다아제 A(α-Galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 우리 몸에서 특정 당지질(글로보트리아오실세라마이드, Gb3)을 분해하는 역할을 하지만, 파브리병 환자는 이 효소가 부족하거나 완전히 결핍되어 Gb3가 세포 내에 축적됩니다. 그 결과 혈관, 신장, 심장, 신경계 등 다양한 기관에 손상을 유발하게 됩니다.2. 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)의 역할Gb3(글로보트리아오실세라마이드)는 세포막의 구성 요소 중 하나로, 세포 간 신호 전달과 막의 안정성..
