파파 증후군(PFAPA) 증상과 치료법 – 부모님이 꼭 알아야 할 정보

국내에서 파파 증후군(PFAPA syndrome)의 발병률과 환자 수에 대한 정확한 통계 자료는 현재까지 부족하여 전체적인 유병률을 제시하기 어렵습니다. 그러나 일부 연구와 사례 보고를 통해 국내에서도 PFAPA 증후군이 존재하며, 주로 10세 미만의 소아에게서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

1. 파파 증후군(PFAPA)이란?

파파 증후군(PFAPA, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndrome)은 주기적인 발열과 구내염, 인두염, 림프절염을 특징으로 하는 희귀 소아 질환입니다. 주로 5세 이하의 어린이에게서 발병하며, 시간이 지나면서 자연스럽게 호전되는 경향이 있습니다.

2. 원인

PFAPA 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 면역 체계의 과민 반응과 관련이 있는 것으로 추정됩니다. 특히 선천적인 면역 반응 이상이 주요 요인으로 거론되며, 염증 관련 사이토카인의 비정상적인 발현이 증상을 유발할 수 있습니다.

일부 연구에서는 가족력이 있는 경우가 많으며, 특정 유전적 요인이 관련될 가능성이 제기되었습니다. 특히 MEFV, TNFA 등의 염증 반응 조절과 관련된 유전자 변이가 PFAPA 증후군과 연관될 수 있다는 보고가 있습니다. 하지만 PFAPA는 유전적으로 단일 유전자 질환이 아니라, 다인성 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보입니다.

또한, 감염성 요인과의 관련성도 연구되고 있으며, 특정 바이러스나 세균 감염이 면역계를 과도하게 자극하여 증상을 유발할 가능성이 있습니다.

3. 주요 증상

PFAPA 증후군의 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 주기적인 발열: 일반적으로 3~8주 간격으로 반복되며, 발열이 수일간 지속됩니다.
• 구내염(입안 염증): 통증을 동반하는 구강 궤양이 나타날 수 있습니다.
• 인두염: 인후통과 함께 목이 붉어지는 증상이 나타납니다.
• 경부 림프절염: 목의 림프절이 부어오르고 통증이 동반됩니다.
  
  

4. 진단 방법

PFAPA 증후군은 특정한 진단 검사가 있는 것이 아니라, 환자의 증상 패턴과 병력을 바탕으로 진단됩니다. 다른 감염성 질환이나 자가면역 질환과 감별하기 위해 혈액 검사 및 기타 검사가 시행될 수 있습니다.

5. 치료 방법

PFAPA 증후군은 시간이 지나면서 자연스럽게 호전되는 경향이 있지만, 증상 완화를 위해 다음과 같은 치료 방법이 사용됩니다.

• 스테로이드 치료: 프레드니솔론(Prednisolone)과 같은 스테로이드 약물이 증상을 빠르게 완화할 수 있습니다.
• 편도 절제술: 지속적인 증상이 있는 경우, 편도 절제술을 시행하면 증상이 완전히 사라지는 경우가 많습니다.
• 대증 치료: 해열제(이부프로펜, 아세트아미노펜)를 사용하여 발열과 통증을 완화할 수 있습니다.
  
  

6. 예후 및 관리

PFAPA 증후군은 대개 사춘기 이전에 자연스럽게 사라지며, 장기적인 합병증을 남기지 않는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 주기적인 발열로 인해 아이와 보호자가 어려움을 겪을 수 있어 적절한 관리가 필요합니다.

알아두어야 할 점

파파 증후군은 흔하지 않은 질환이지만, 조기에 인지하고 적절히 관리하면 아이의 생활에 미치는 영향을 최소화할 수 있습니다. 주기적인 발열과 함께 구내염, 인두염, 림프절염이 반복적으로 발생한다면 전문의를 찾아 정확한 진단과 치료를 받는 것이 중요합니다.